Những căn bệnh văn bằng dọ đầu xuất hiện thời ở Việt Nam

[Vlinhskm1]

Hệ thống quảng cáo SangNhuong.com

Năm 2016 Việt Nam lần đầu ghi nhận nữ sinh bị lao gan trên nền Wilson, u mai rùa, em bé khóc như tiếng mèo kêu, hội chứng Clarkson...

Nữ sinh bị lao gan trên nền Wilson
Nữ sinh 17 tuổi tại Đồng Tháp nhập Bệnh viện Chợ Rẫy vào tháng 5/2013 vì rối loạn kinh nguyệt rồi vô kinh, sưng đau khớp không đáp ứng kháng viêm, thiếu máu, tổn thương gan, phù chi... Bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson (rối loạn chuyển hoá đồng) sau nhiều xét nghiệm phức tạp. Sau 24 tháng điều trị, lúc lâm sàng diễn tiến tốt thì bất ngờ phát hiện lao gan hiếm gặp.

Sau cuộc chiến chống lao gan, bệnh nhân phục hồi sức khỏe tốt, hiện là cô sinh viên đẹp. Đây là bệnh nhân Wilson thứ hai được biết đến trên thế giới. Người trước nhất là bệnh nhân 16 tuổi tại Ma rốc. Lao gan hiếm xảy ra do gan là một tạng nghèo oxy, không thích hợp cho vi trùng lao phát triển. Bệnh thường xảy ra trên cơ địa suy giảm miễn nhiễm như bệnh nhân HIV. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây tử vong.

Bệnh nhân phục hồi trò chuyện cùng thầy thuốc điều trị.
Bệnh nhân phục hồi chuyện trò cùng bác sĩ điều trị. (Ảnh: Lê Phương).

Hội chứng khóc như tiếng mèo kêu
Bé trai một tuổi ở Nam Định chỉ nặng 6 kg, bị sứt môi hở hàm ếch, hai mắt xa nhau, tiếng khóc the thé như tiếng mèo kêu từ khi chào đời. Bé trải qua 3 lần giải phẫu khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi được ghép xương ổ răng. Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được luyện tập về ngữ âm.

Đây là ca bệnh trước hết mắc hội chứng mèo kêu mà các bác sĩ gặp ở Việt Nam. Bệnh nhân được xác định bị quái đản mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5. Theo y văn thế giới, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ một trên 50.000, nữ mắc nhiều hơn nam. Trẻ thường chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần, trí não, 2-6 tuổi mới biết đi, biết nói rất chậm.

Chàng trai bị cô đặc máu do hội chứng Clarkson
Sau giờ chạy thể dục ở trường, nam sinh 20 tuổi tại Bình Dương xuất hiện nhiều triệu chứng lạ, huyết áp không đo được, cấp cứu ở Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng nguy ngập. Xét nghiệm cho thấy máu chàng trai bị cô đặc nặng, dung tích hồng huyết cầu, bạch cầu máu tăng cao gấp nhiều lần bình thường.

Các bệnh lý thường gặp như sốt xuất huyết hay sốc nhiễm trùng, sốc phản vệ, thuyên tắc phổi, viêm tụy cấp... đều không phù hợp. Bệnh nhân được làm thêm nhiều xét nghiệm chuyên sâu, hội chẩn xác định đây là hội chứng thoát dịch mao mạch hệ thống vô căn, còn gọi là Clarkson's disease. Theo y văn bệnh lý này rất hiếm, hiện thế giới chưa tới 200 trường hợp. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, không thể điều trị khỏi hẳn, có thể tái phát nhiều lần, rất nguy hiểm nếu xử lý chậm trễ.

Cô bé cõng khối u như mai rùa
"Cô bé rùa" 10 tuổi từ Sóc Trăng vào điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP HCM) với khối bướu đậm màu chiếm hết vùng lưng. Đây là khối bướu hắc tố bẩm sinh lớn dần theo thời kì. Hai kíp mổ trải qua 5 giờ tách lấy khối u nặng hơn một kg ngày 29/8. Vượt qua nguy cơ nhiễm trùng, bệnh nhi bình phục tốt và được xuất viện, thoát kiếp "mai rùa" để trở lại cuộc sống thường nhật.

Đây là trường hợp u mai rùa đầu tiên được phát ngày nay Việt Nam và là ca thứ hai trên thế giới. Một cậu bé 6 tuổi người Colombia được ghi nhận bệnh vào năm 2012, do một thầy thuốc hàng đầu tại Anh giải phẫu.

Phần bướu đen trên lưng cô bé có nhiều rãnh rộng trông như mai rùa.
Phần bướu đen trên lưng cô bé có nhiều rãnh rộng trông như mai rùa. (Ảnh: Lê Phương).

Trẻ dị tật đầu nhỏ do virus Zika
Ngày 14/10, hệ thống giám sát bệnh lây nhiễm của Bộ Y tế ghi nhận em bé ngụ cư tại Đăk Lăk có triệu chứng dị tật bẩm sinh nghi chứng đầu nhỏ. Các xét nghiệm sau đó cho thấy người mẹ và thai nhi từng nhiễm virus Zika, bởi mẹ có mô tả sốt và phát ban trong tháng thứ 3 và thứ 6 của thai kỳ. Đây là trường hợp trước hết tại Việt Nam mang dị tật đầu nhỏ được phát hiện, là quốc gia thứ hai trong khu vực Đông Nam Á sau Thái Lan.

Ngày 5/4 Bộ Y tế công bố 2 trường hợp nhiễm vius Zika đầu tiên tại Khánh Hòa và TP HCM. Số người mắc bệnh gia tăng mau chóng, đặc biệt là TP HCM với hàng trăm ca, trong đó có nhiều thai phụ. Bệnh do virus Zika thường có diễn đạt lâm sàng nhẹ, có thể gây hậu quả trầm trọng nếu thai phụ nhiễm bệnh trong những tháng đầu thai kỳ vì nguy cơ gây dị tật đầu nhỏ cho thai nhi.